Si vous avez un taux extrêmement élevé de mauvais cholestérol (Cholestérol LDL),
vous pourriez avoir
La HFHo : qu’est-ce que c’est ?
La HFHo est une maladie grave, permanente et extrêmement rare qui est héritée de vos parents, et cela signifie que votre corps est incapable d’éliminer le mauvais cholestérol (cholestérol LDL). Cela peut entraîner des dépôts de plaque dans vos artères, c’est ce que l’on appelle l’athérosclérose, et qui conduit souvent à des crises cardiaques précoces, des accidents vasculaires cérébraux et d’autres maladies affectant les artères.1
La HFHo est généralement soignée par plusieurs approches de traitement, y compris des changements de mode de vie, des médicaments et des traitements d’un autre type.1
Avoir la HFHo signifie que vous avez des taux extrêmement élevés de mauvais cholestérol (cholestérol LDL) atteignant ou dépassant des niveaux 5 fois supérieurs à la valeur cible (>10 mmol/l avec la HFHo par rapport à la valeur cible1,8 mmol/l pour les adultes ne présentant pas de risque cardiovasculaire).
La HFHo touche environ 1 personne sur 300 000, dont beaucoup ne sont pas diagnostiquées ou sont diagnostiquées plus tard dans la vie, ce qui retarde la phase critique du traitement.2
En quoi la HFHo
diffère-t-elle de la HFHe ?
La HFHo et la HFHe peuvent se ressembler ; en fait, un nombre important de personnes sont initialement mal diagnostiquées, car la HFHo est souvent confondue avec la HFHe.
| HF homozygote (HFHo) | HF hétérozygote (HFHe) |
|---|---|
| Gènes mutés hérités des deux parents | Gène muté hérité d’un parent |
| Se manifeste chez 1 personne sur 300 000 | Se manifeste chez 1 personne sur 250 |
| Cholestérol LDL >10 mmol/l (non traité) |
Cholestérol LDL ≥ 4,1 mmol/l chez les enfants, cholestérol ≥ 4,9 mmol/l chez l’adulte |
| Symptômes physiques probables , tels que des dépôts de cholestérol dans l’œil, les tendons, les genoux, les coudes et/ou entre les doigts et les orteils ; sachant que ces dépôts ne sont pas toujours présents | Le patient peut présenter des symptômes physiques, tels que des dépôts de cholestérol dans l’œil, les tendons, les genoux, les coudes et/ou entre les doigts et les orteils |
| Traitement au moment du diagnostic, quel que soit l’âge du patient, avec un spécialiste | Traitement dès l’âge de 8-10 ans |
Adapté de McGowan et al. 2019 et Cuchel et al. 2014
Qui l’attrape ?
La HFHo se manifeste lorsque deux copies mutées des allèles du gène responsable de la HF sont héritées, une de chaque parent ; ces parents ont très probablement la forme de la HF hétérozygote la plus courante.2
L’identification correcte de la HFHo peut affecter des familles entières, car les parents et d’autres membres de la famille peuvent également être identifiés comme étant atteints de la HF. Une personne atteinte de HFHo peut avoir des frères et sœurs atteints de la HFHe.2
Adapté de Cuchel et al., 2014.
Quels sont les risques ?
La HFHo peut progresser rapidement et avoir des effets tout au long de la vie, entraînant des crises cardiaques prématurées, des accidents vasculaires cérébraux et d’autres complications cardiovasculaires, souvent au cours des deux premières décennies de la vie.1
Un diagnostic manqué, un diagnostic erroné ou un traitement sous-optimal peut permettre à la maladie de suivre son cours.
À la naissance
Taux extrêmement élevés de mauvais cholestérol (cholestérol LDL aussi élevé que 13 mmol/l chez un bébé à naître et 18 mmol/l chez un nouveau-né)4,5
De nombreux cas ne sont pas diagnostiqués au cours de l’enfance, lorsque la progression de la maladie peut encore être évitée
Au cours de
l’enfance
Des dépôts de cholestérol se développent dans la peau, les tendons et les vaisseaux sanguins4
Le cholestérol s’accumule dans les valves cardiaques, ce qui entraîne des problèmes cardiaques4
Le patient peut avoir une crise cardiaque avant l’âge de 10 ans6,7
De nombreux patients atteints de la HFHo ne sont pas diagnostiqués avant d’avoir des complications
Au cours de
l’adolescence
Première crise cardiaque, accident vasculaire cérébral ou autre complication affectant le cœur4
Les dépôts de cholestérol et de calcium continuent de se développer4
L’aggravation de l’accumulation de tissu fibreux et l’inflammation peuvent entraîner des malformations cardiaques4
De nombreuses personnes atteintes de la HFHo ne sont pas correctement diagnostiquées avant l’âge adulte, ce qui retarde la phase critique du traitement de leur cholestérol LDL élevé4
À l’âge adulte
Dépôts de plaque dans les artères et maladie progressive des artères4
Problèmes de valves cardiaques4
Insuffisance cardiaque, arrêt brutal du cœur (arrêt cardiaque)4
Si elles ne sont pas traitées, les personnes atteintes de la HFHo survivent rarement au-delà de 30 ans4
Connaître les signes
D’autres membres de votre famille qui souffrent d’hypercholestérolémie familiale (il peut s’agir d’une HFHo ou de la HFHe plus courante)1,3
Taux extrêmement élevé de mauvais cholestérol (cholestérol LDL >10 mmol/l sans traitement)1
Événements cardiovasculaires précoces,
tels qu’un infarctus ou un AVC9
Signes visibles, tels qu’une accumulation de graisse sous la peau (appelés xanthomes), qui peuvent apparaître avant l’âge de 10 ans4
© 1999-2023 BioMed Central Ltd.
Exemples de xanthomes observés chez les enfants8
© 2013-2023 J Am Coll Cardio.
Exemples de xanthomes observés chez l’adulte10
Prochaines étapes
Discutez d’un diagnostic avec votre médecin ; avec le bon diagnostic précoce, vous pouvez prendre des mesures pour réduire votre mauvais cholestérol (cholestérol LDL) grâce à un plan de traitement adapté à votre maladie
Déterminez si d’autres membres de la famille sont à risque de développer une HFHo
Références :
1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023 ; 44(25):2277-2291. 2. Tromp TR et al. Lancet. 2022;399:719-728. 3. McGowan MP et al. J Am Heart Assoc. 2019; 8 :e013225. 4. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146-2157. 5. de Gennes JL et al. Arteriosclerosis. 1985;5:440-442. 6. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483-492. 7. Al-Shaikh AM et al. Cardiol Young. 2002;12:105-112. 8. Wang N et al. J Med Case Rep. 2022; 16(1):290. 9. Santos R et al. Lancet. 2016; 4(10):850-861. 10. Rocha VZ et al. J Am Coll Cardiol. 2013; 61(21):2193.
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