La HFHo se cache-t-elle dans votre cabinet ?
L’hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) est une maladie génétique héréditaire ultra rare du métabolisme des lipides1,2
La HFHo se caractérise par :1-4
- Des concentrations plasmatiques nettement élevées de cholestérol LDL (cholestérol LDL non traité >10 mmol/l)3
- Maladie cardiovasculaire athéroscléreuse prématurée ; morbidité et mortalité cardiovasculaires
-
Accumulation de cholestérol :
- autour des articulations et sur les tendons (xanthomes)
- dans les yeux (arc cornéen) et autour des paupières (xanthomes)
La prévalence actuelle de la HFHo est estimée à 1 sur
300 000.4
Cholestérol LDL = cholestérol à lipoprotéines de basse densité.
La HFHo est une maladie lipidique héréditaire
La HFHo se manifeste lorsque deux variants pathogènes porteurs des gènes responsables de l’hypercholestérolémie familiale (HF) sont hérités, un de chaque parent.1
L’HFHo diffère de l’HFHe
| HF homozygote (HFHo)3 | HF hétérozygote (HFHe)3 |
|---|---|
| Variants pathogènes hérités des deux parents | Variant pathogène hérité d’un parent |
| Se manifeste chez 1 personne sur 300 000 | Se manifeste chez 1 personne sur 250 |
| Cholestérol LDL >10 mmol/l (non traité) |
Cholestérol LDL >4,1 mmol/l chez les enfants Cholestérol LDL >4,9 mmol/l chez l’adulte |
| Symptômes physiques probables, tels que des dépôts de cholestérol dans l’œil, les tendons, les genoux, les coudes et/ou entre les doigts et les orteils ; ces dépôts ne sont pas toujours présents | Le patient peut présenter des symptômes physiques, tels que des dépôts de cholestérol dans l’œil, les tendons, les genoux, les coudes et/ou entre les doigts et les orteils |
| Traitement au moment du diagnostic, quel que soit l’âge du patient, avec un spécialiste | Traitement dès l’âge de 8-10 ans |
Adapté de McGowan et al. 2019 et Cuchel et al. 2014.
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Signes physiques et facteurs de risque associés à la HFHo :1,3,5
- Cholestérol LDL non traité >10 mmol/l – les concentrations inférieures ne doivent pas être écartées en présence d’autres facteurs
- Xanthomes cutanés ou tubéreux – fortement évocateurs de HFHo chez les enfants
- Arc cornéen – très évocateur de la HFHo
- Manifestation d’une MCV – chez les jeunes enfants, les signes et symptômes précoces sont liés à la sténose aortique et à la régurgitation
- Antécédents familiaux de MCV prématurée
- Antécédents familiaux d’HFHe
CVD=cardiovascular disease.
RÉFÉRENCES :
1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023 ; 44(25):2277-2291. 2. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483-492. 3. McGowan MP et al. J Am Heart Assoc. 2019; 8 :e013225. 4. Tromp TR et al. Lancet. 2022;399:719-728. 5. France M et al. Atherosclerosis. 2016;255:128-139.
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