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Information à l’intention des
professionnels de la santé en Suisse

Si elle n’est pas traitée, la HFHo peut progresser rapidement et entraîner des complications cardiovasculaires prématurées et une mortalité1–9

Une jeune fille portant un T-shirt rose clair avec le texte « Infarctus du myocarde ».

La progression de la HFHo

À la naissance

Niveaux de cholestérol LDL très élevés1

Des taux de cholestérol LDL aussi élevés que 13,2 mmol/l (chez le fœtus)3 et 18,25 mmol/l (chez le
nouveau-né)4

Enfance

Les dépôts de cholestérol dans la peau, les tendons et le système vasculaire commencent à se développer1

Le cholestérol valvulaire s’accumule, entraînant une sténose aortique et une régurgitation1

Les patients présentant des phénotypes sévères peuvent subir un IM avant leur 10ème anniversaire5-9

Adolescence

Premières complications cardiovasculaires majeures chez des patients présentant un phénotype 1 moins sévère1

Les dépôts de cholestérol et de calcium continuent à se développer1

L’aggravation de la fibrose et de l’inflammation de la racine aortique et des cuspides de la valve aortique peut entraîner une sténose aortique supravalvulaire1

Âge adulte

Progression de l’athérosclérose et de la coronaropathie1

Calcification aortique sévère1

Insuffisance cardiaque, mort subite d’origine cardiaque1

Mauvais pronostic malgré les traitements disponibles2

S’ils ne sont pas traités, les patients présentant le phénotype le plus sévère survivent rarement au-delà de 30 ans1

Schéma illustrant la progression de la HoFH aux différents stades de la vie : à la naissance, durant l’enfance, l’adolescence et l’âge adulte. Il montre comment un taux élevé de LDL-C non traité entraîne une aggravation des maladies cardiaques et artérielles. En bas, une coupe transversale d’une artère montre l’épaississement progressif de la plaque au fil du temps, représentant l’accumulation de cholestérol et le rétrécissement de l’artère.

IM=infarctus du myocarde.

Le fardeau de la HFHo

La HFHo représente un fardeau considérable pour les patients en raison des signes et limitations physiques causés par la maladie, ainsi que d’un certain nombre de facteurs psychosociaux.1,2

Signes visibles, handicaps physiques et détresse émotionnelle dus aux effets du dépôt de cholestérol1,2

  • Symptômes tels que la fatigue et l’essoufflement et limitation de l’activité physique
  • Dépôt cutané de cholestérol potentiellement inesthétique, douloureux ou même invalidant (xanthomes)

Discrimination psychosociale1

Les patients ont déclaré avoir honte de leur état, être isolés émotionnellement et être incertains quant à la progression de leur maladie

Impact sur l’activité familiale et sociale1

Les patients ont déclaré être incapables de participer à des activités sociales et sportives

En savoir plus sur la gestion de LA HFHO

RÉFÉRENCES :

1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146-2157. 2. Bruckert E. Atheroscler Suppl. 2014;15:26-32. 3. de Gennes JL et al. Arteriosclerosis. 1985;5:440-442. 4. Patsch W et al. J Clin Invest. 1980;66:123-129. 5. Al-Shaikh AM et al. Cardiol Young. 2002;12:105-112. 6. Naoumova RP et al. Curr Opin Lipidol. 2004;15:413-422. 7. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483-492. 8. Widhalm K et al. J Pediatr. 2011;158:167. 9. Widhalm K et al. Atherosclerosis. 2017;257:86-89.

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