Versteckt sich HoFH in Ihrer Praxis?

Bild, das eine vielfältige Gruppe von Erwachsenen und Kindern zeigt, die gemeinsam vor einem rosafarbenen Hintergrund mit Wabenmuster stehen. Ein Mann in der Mitte trägt ein rotes T-Shirt mit dem Aufdruck „LDL-C >10 mmol/L (unbehandelt)“.

Bilder stellen keine tatsächlichen Patienten dar

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) ist eine sehr seltene, vererbte genetische Störung des Lipidstoffwechsels^1,2

Anzeichen für HoFH sind:^1-4

Deutlich erhöhter LDL-C-Plasmaspiegel (unbehandeltes LDL-C >10 mmol/L)
Vorzeitige atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankung und kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität
Cholesterinablagerungen:
- An den Gelenken und Sehnen (Xanthome)
- In den Augen (Arcus corneae) und um die Augenlider (Xanthelasmen)

Die derzeitige geschätzte Prävalenz der HoFH liegt bei 1 zu 300.000.⁴

Erfahren Sie, wie Sie HoFH erkennen und diagnostizieren können

HoFH ist eine vererbte Lipidstoffwechselstörung

HoFH tritt auf, wenn zwei Gene mit pathogenen Varianten an einen Nachkommen vererbt werden. Dabei vererbt jeweils ein Elternteil ein krankheitsauslösendes Gen.

Diagramm, das die Vererbung der familiären Hypercholesterinämie (FH) zeigt. Beide Eltern sind betroffene Heterozygote und werden mit normalen und abnormalen Genen dargestellt. Mögliche Ergebnisse für das Kind umfassen ein nicht betroffenes Kind, Kinder mit heterozygoter FH und ein Kind mit homozygoter FH.

Überblick über die Genetik und Krankheitsentstehung von HoFH

HoFH
unterscheidet
sich von HeFH

Homozygote FH (HoFH)³	Heterozygote FH (HeFH)³
Pathogene Varianten, die von beiden Elternteilen vererbt werden	Pathogene Variante, die von einem Elternteil vererbt wird
Tritt bei 1 von 300.000 Personen auf	Tritt bei 1 von 250 Personen auf
LDL-C >10 mmol/L (unbehandelt)	LDL-C >4.1 mmol/L bei Kindern LDL-C >4.9 mmol/L bei Erwachsenen
Mögliche körperliche Symptome sind, z.B. Cholesterinablagerungen in den Augen, Sehnen, Knien, Ellbogen und/oder zwischen Fingern und Zehen. Diese Ablagerungen sind nicht immer vorhanden.	Mögliche körperliche Symptome sind, z.B. Cholesterinablagerungen in den Augen, Sehnen, Knien, Ellbogen und/oder zwischen Fingern und Zehen. Diese Ablagerungen sind nicht immer vorhanden.
Behandlung zum Zeitpunkt der Diagnose, unabhängig vom Alter, durch einen Spezialisten	Behandlung bereits ab dem 10. Lebensjahr

Adaptiert von McGowan et al. 2019 und Cuchel et al. 2014.

Auswirkungen von HoFH

Achten Sie in Ihrer Praxis auf Anzeichen von HoFH

Körperliche Anzeichen und Risikofaktoren im Zusammenhang mit HoFH:^1,3,5

Unbehandeltes LDL-C >10 mmol/L – niedrigere Werte schliessen das Vorliegen einer HoFH nicht aus, wenn andere Faktoren vorliegen
Kutane oder knollenartige Xanthome – deutet bei Kindern stark auf HoFH hin
Arcus corneae – deutlicher Hinweis auf HoFH
Hinweise auf kardiovaskuläre Erkrankungen – bei Kleinkindern könnte bei frühen Anzeichen und Symptomen ein Zusammenhang mit Aortenstenose und Regurgitation bestehen
Familiäre Vorbelastung in Bezug auf vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen
Familiäre Vorbelastung in Bezug auf HeFH

Erfahren Sie mehr über die Behandlung von HoFH

Referenzen

1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023;00:1–15; 2. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483–492; 3. McGowan MP et al. J Am Heart Assoc. 2019;8:e013225; 4.Tromp TR et al. The Lancet. 2022;399:719-728; 5. France M et al. Atherosclerosis. 2016;255:128–139.

Alle Referenzen werden von Ultragenyx auf Anfrage zur Verfügung gestellt.