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Informationen für medizinische
Fachkräfte in der Schweiz

Unbehandelt kann HoFH schnell fortschreiten und zu vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankungen und erhöhter Mortalität führen1–9

Ein junges Mädchen, das ein hellrosa T-Shirt mit der Aufschrift „Herzinfarkt“ trägt.
Bilder stellen keine tatsächlichen Patienten dar

Das Fortschreiten der HoFH

Bei der Geburt

Deutlich erhöhte LDL-C-Spiegel1

Berichtete LDL-C-Werte von bis zu 13,2 mmol/L (bei einem Fötus)3 und 18,25 mmol/L (bei einem Neugeborenen)4

Kindheit

Ablagerungen von Cholesterin in Haut, Sehnen und Gefässen beginnen sich zu entwickeln1

Es kommt zu Ablagerungen von Cholesterin in den Aortenklappen, was zu Aortenstenose und Regurgitation führt1

Bei Patient:innen mit schwerem Phänotyp kann es vor dem 10. Lebensjahr zu einem Myokardinfarkt kommen5-9

Jugend

Erste schwere kardiovaskuläre Ereignisse bei Patient:innen mit einem weniger schweren Phänotyp1

Cholesterin- und Kalziumablagerungen entwickeln sich weiter1

Eine fortschreitende Fibrose und Entzündung der Aortenwurzel und der Aortenklappensegel können zu einer supravalvulären Aortenstenose führen1

Erwachsenenalter

Fortschreitende Atherosklerose und koronare Herzkrankheit1

Schwere Aortenverkalkung1

Herzversagen, plötzlicher Herztod1

Schlechte Prognose trotz verfügbarer Behandlungsmöglichkeiten2

Unbehandelt überleben Patient:innen mit dem schwersten Phänotyp selten länger als 30 Jahre1

Diagramm, das den Verlauf der HoFH in verschiedenen Lebensphasen zeigt: bei der Geburt, in der Kindheit, in der Jugend und im Erwachsenenalter. Es veranschaulicht, wie unbehandelte hohe LDL-C-Werte zu einer Verschlechterung von Herz- und Gefässerkrankungen führen. Unten zeigt ein Querschnitt einer Arterie den zunehmenden Plaqueaufbau im Laufe der Zeit, der die fortschreitende Cholesterinansammlung und die Verengung der Arterie darstellt.

MI = Myokardinfarkt. 

Belastung durch HoFH

HoFH stellt für Patient:innen aufgrund der krankheitsbedingten körperlichen Symptome und Einschränkungen sowie verschiedenen psychosozialen Faktoren eine erhebliche Belastung dar1,2

Sichtbare Anzeichen, körperliche Einschränkungen und emotionale Belastung durch die Auswirkungen der Cholesterinablagerungen1,2

  • Symptome wie Müdigkeit und Kurzatmigkeit können die körperliche Aktivität einschränken
  • Möglicherweise unansehnliche, schmerzhafte oder sogar behindernde Cholesterinablagerungen in der Haut (Xanthome)

Psychosoziale Funktionsfähigkeit1

Die Patient:innen berichteten, dass sie sich wegen ihrer Erkrankung schämten, emotional isoliert waren und durch die Unsicherheit bezüglich des Fortschreitens der Krankheit belastet waren.

Auswirkungen auf familiäre und soziale Aktivitäten1

Die Patient:innen berichteten, dass sie nicht in der Lage waren, an gesellschaftlichen und sportlichen Aktivitäten teilzunehmen. 

Erfahren Sie mehr über die Behandlung von HoFH

Referenzen

1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146–2157; 2. Bruckert E. Atheroscler Suppl. 2014;15:26–32; 3. de Gennes JL et al. Arteriosclerosis. 1985;5:440–442; 4. Patsch W et al. J Clin Invest. 1980;66:123–129; 5. Al-Shaikh AM et al. Cardiol Young. 2002;12:105–112. 6. Naoumova RP et al. Curr Opin Lipidol. 2004;15:413–422; 7. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483–492; 8. Widhalm K et al. J Pediatr. 2011;158:167; 9. Widhalm K et al. Atherosclerosis. 2017;257:86–89.

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