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Livelli estremamente elevati di colesterolo “cattivo” (LDL-C)  possono esporre a rischio di eventi cardiovascolari?

Un uomo sorridente porta una bambina sulle spalle. La bambina indossa una maglietta bianca con la scritta « LDL-C >10 mmol/L (non trattato) »
Immagini non rappresentative di pazienti reali

Che cos'è l'HoFH?

L'HoFH è una malattia grave, ultra-rara e che dura tutta la vita, che si eredita dai genitori e significa che il corpo non è in grado di eliminare il colesterolo cattivo (LDL-C). Ciò può causare depositi di placca nelle arterie, determinando l aterosclerosi, e spesso porta ad attacchi cardiaci precoci, ictus e altre malattie che coinvolgonole arterie.1

L'HoFH viene in genere gestita con più approcci terapeutici, tra cui cambiamenti nello stile di vita, farmaci ealtre terapie.1

5 volte

Avere l'HoFH significa avere livelli estremamente elevati di colesterolo "cattivo" (LDL-C), che possono essere anche oltre 5 volte superiori al target (>10 mmol/L con HoFH vs target di 1,8 mmol/L per gli adulti senza rischio cardiovascolare).1

1/300,000

L'HoFH colpisce circa 1 persona su 320,000 in Italia, molte delle quali non vengono diagnosticate o vengono diagnosticate più avanti nella vita, il che ritarda il trattamento critico.2

In che modo l'HoFH è diverso dall'HeFH?

HoFH e HeFH possono sembrare abbastanza simili; infatti, un numero significativo di persone riceve inizialmente una diagnosi errata, poiché l'HoFH viene spesso confusa con l'HeFH.4

FH omozigote (HoFH) FH eterozigote (HeFH)
Geni mutati ereditati da entrambi i genitori Gene mutato ereditato da un genitore
Si verifica in 1 persona su 300.000 Si verifica in 1 persona su 250
LDL-C >10 mmol/L (non trattato) Colesterolo LDL-C >4.1 mmol/L nei bambini;

Colesterolo LDL-C >4.9 mmol/L negli adulti
Probabili sintomi fisici, come depositi di colesterolo negli occhi, nei tendini, nelle ginocchia, nei gomiti e/o tra le dita delle mani e dei piedi; non sempre i depositi sono presenti Possibili sintomi fisici, come depositi di colesterolo negli occhi, nei tendini, nelle ginocchia, nei gomiti e/o tra le dita delle mani e dei piedi
Trattamento al momento della diagnosi, indipendentemente dall'età Trattamento già all'età di 10 anni

Adattato da Adaptiert von McGowan et al. 2019 e Cuchel et al. 2014.

Chi colpisce?

L'HoFH si manifesta quando si ereditano due copie mutate degli alleli del gene che causa l'FH, una da ciascun genitore; quei genitori molto probabilmente hanno la più comune FH eterozigote.4

La corretta identificazione dell'HoFH può interessare intere famiglie, poiché l'FH può essere individuata anche nei genitori e in altri parenti. Una persona con HoFH può avere fratelli e sorelle con HeFH.2

Diagramma che mostra l’ereditarietà dell’ipercolesterolemia familiare (FH). Entrambi i genitori sono eterozigoti affetti, illustrati con geni normali e anomali. I possibili risultati per il bambino includono un bambino non affetto, bambini con FH eterozigote e un bambino con FH omozigote.

Adattato da Cuchel et al. 2014.

Quali sono i rischi?

L'HoFH può progredire rapidamente e avere effetti per tutta la vita, che portano ad attacchi cardiaci prematuri, ictus e altri eventi cardiovascolari, spesso entro i primi due decenni.1

Una diagnosi mancata, una diagnosi errata o un trattamento non ottimale possono consentire alla malattia di progredire.4

Alla nascita

Livelli estremamente elevati di colesterolo "cattivo" (LDL-C fino a 13 mmol/L in un nascituro e 18 mmol/L in un neonato)4,5

Molti casi non vengono diagnosticati durante l'infanzia, quando la progressione della malattia può essere ancora prevenuta.

Durante l'infanzia

I depositi di colesterolo si sviluppano nella pelle, nei tendini e nei vasi sanguigni4

Il colesterolo si accumula nelle valvole cardiache, causando problemi cardiaci4

Possibile attacco cardiaco prima dei 10 anni6,7

I pazienti con fenotipi gravi possono avere un infarto miocardico prima del decimo anno di età

Durante l'adolescenza

Primo infarto, ictus o altro evento cardiaco4

Continuano a svilupparsi depositi di colesterolo e calcio4

Il peggioramento dell'accumulo di tessuto fibroso e l'infiammazione possono portare a difetti cardiaci4

Molte persone con HoFH non vengono diagnosticate correttamente fino a quando non diventano adulte, il che ritarda il trattamento critico del loro LDL-C elevato4

Nell'adulto

Depositi di placca nelle arterie e malattia progressiva delle arterie4

Problemi alle valvole cardiache4

Insufficienza cardiaca, arresto improvviso del cuore (arresto cardiaco)4

Se non trattate, le persone con HoFH raramente superano i 30 anni4

Diagramma che illustra la progressione della HoFH nelle diverse fasi della vita: alla nascita, durante l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta. Mostra come livelli elevati di LDL-C non trattati portino a un peggioramento delle malattie cardiache e arteriose. Nella parte inferiore, una sezione trasversale di un’arteria mostra un accumulo di placca che si ispessisce nel tempo, rappresentando la progressiva accumulazione di colesterolo e il restringimento dell’arteria.

Imparare i segnali

Immagini non rappresentative di pazienti reali

Altri membri della famiglia hanno ipercolesterolemia familiare (può essere l'HoFH o la più comune HeFH)1,3

Una donna che indossa una maglietta rosa chiaro con la scritta «Colesterolo cattivo estremamente alto (LDL-C)».

Livelli estremamente elevati di colesterolo "cattivo" (LDL-C >10 mmol/L senza trattamento)1

Eventi cardiovascolari precoci, come infarto
o ictus9

Segni visibili, come l'accumulo di grasso sotto la pelle (xantomi), che compaiono prima dei 10 anni4

Fotografie cliniche che mostrano xantomi multipli sulle mani, sui gomiti, sulle ginocchia e sulle caviglie di un paziente pediatrico.

Esempi di
xantomi visti
nei bambini8

Fotografie cliniche che mostrano xantomi multipli sulle mani, sulle ginocchia e sui piedi di un paziente adulto.

Esempi di xantomi visti negli adulti10

ASCVD, disturbo cardiovascolare aterosclerotico; CVD, disturbo cardiovascolare; IM, infarto del miocardio

Se si sopetta l'HoFH, contattare il proprio medico, che fornirà tutte le informazioni necessarie

Scoprite se altri membri della famiglia sono a rischio di sviluppare l'HoFH.

FONTI BIBLIOGRAFICHE

1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023;44(25):2277-2291. 2. Tromp TR et al. Lancet. 2022;399:719-728. 4. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146-2157.  5. de Gennes JL et al. Arteriosclerosis. 1985;5:440-442. 6. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483-492. 7. Al-Shaikh AM et al. Cardiol Young.  2002;12:105-112. 3. McGowan MP et al. J Am Heart Assoc. 2019;8:e013225. 9. Santos R et al. Lancet. 2016;4(10):850-861. 8. Wang N et al. J Med Case Rep.  2022;16(1):290. 10. Rocha VZ et al. J Am Coll Cardiol. 2013;61(21):2193.

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