L'HoFH si nasconde tra i tuoi pazienti?
Immagini non rappresentative di pazienti reali
L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica ereditaria estremamente rara del metabolismo lipidico1,2
L'HoFH è caratterizzata da:1-4
- Livelli plasmatici marcatamente elevati di LDL-C (LDL-C non trattato >10 mmol/L)3
- Malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce e morbilità e mortalità cardiovascolare
-
Accumuli di colesterolo:
- Intorno alle articolazioni e sui tendini (xantomi)
- Negli occhi (arco corneale) e intorno alle palpebre (xantomi)
L'attuale prevalenza stimata dell'HoFH è di 1 su 300,0004
L'HoFH è una malattia lipidica ereditaria
L'HoFH si verifica quando si ereditano due varianti patogene portatrici del gene che causa l'ipercolesterolemia familiare (FH), una da ciascun genitore.1
L'HoFH è
diversa
dall'HeFH
| FH Omoigote (HoFH)3 | FH Eterozigote (HeFH)3 |
|---|---|
| Varianti patogene ereditate da entrambi i genitori | Variante patogena ereditata da un solo genitore |
| Si verifica in 1 persona su 300.000 | Si verifica in 1 persona su 250 |
| LDL-C >10 mmol/L (non trattato) |
LDL-C >4.1 mmol/L nei bambini LDL-C >4.9 mmol/L negli adulti |
| Probabili sintomi fisici, come depositi di colesterolo negli occhi, nei tendini, nelle ginocchia, nei gomiti e/o tra le dita delle mani e dei piedi; non sempre i depositi sono presenti | Possibili sintomi fisici, come depositi di colesterolo negli occhi, nei tendini, nelle ginocchia, nei gomiti e/o tra le dita delle mani e dei piedi |
| Trattamento al momento della diagnosi, indipendentemente dall'età, con uno specialista | Trattamento già all'età di 10 anni |
Adattato da McGowan et al. 2019 e Cuchel et al. 2014
Individua l'HoFH tra i tuoi pazienti
Segni fisici e fattori di rischio associati a HoFH:1,3,5
- LDL-C non trattato >10 mmol/L; non ignorare livelli più bassi se sono presenti altri fattori
- Xantomi cutanei o tuberosi, – altamente indicativi di HoFH nei bambini
- Arco corneale, altamente indicativo di HoFH
- Evidenza di CVD, nei bambini piccoli i primi segni e sintomi sono legati a stenosi aortica e rigurgito
- Anamnesi familiare di CVD prematura
- Anamnesi familiare di HeFH
FONTI BIBLIOGRAFICHE
1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2023;44(25):2277-2291. 2. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483-492. 3. McGowan MP et al. JAm Heart Assoc. 2019;8:e013225. 4. Tromp TR et al. Lancet. 2022;399:719-728. 5. France M et al. Atherosclerosis. 2016;255:128-139.
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