Skip to content Impatto — Ipercolesterolemia Familiare Omozigote
$strLogoImage

Informazioni per gli
operatori santitari in Svizzera

Se non trattata, l'HoFH può progredire rapidamente e portare a eventi cardiovascolari prematuri e a mortalità1–9

Una ragazza giovane che indossa una maglietta rosa chiaro con la scritta « Infarto del miocardio ».
Immagini non rappresentative di pazienti reali

La progressione dell'HoFH

Alla nascita

Livelli di LDL-C marcatamente elevati1

Livelli riferiti di LDL-C fino a 13,2 mmol/L (in un feto)3 e a 18,25 mmol/L (in un neonato)4

Infanzia

Iniziano a svilupparsi depositi di colesterolo nella cute, nei tendini e nel sistema vascolare1

Il colesterolo si accumula nelle valvole, causando stenosi dell'aorta e rigurgito aortico1

Pazienti con fenotipi gravi possono subire un infarto del miocardio (MI) prima dei 10 anni5-9

Adolescenza

Primi eventi cardiovascolari importanti in pazienti con fenotipi meno gravi1

Continuano a svilupparsi depositi di colesterolo e calcio1

Il peggioramento della fibrosi e l'infiammazione nella radice aortica e nelle cuspidi della valvola aortica possono causare stenosi aortica sopravalvolare1

Età adulta

Progressione dell'aterosclerosi e della coronaropatia1

Grave calcificazione aortica1

Insufficienza cardiaca, morte cardiaca improvvisa1

Prognosi infausta nonostante i trattamenti disponibili2

In assenza di trattamento, i pazienti con fenotipo più grave raramente sopravvivono oltre i 30 anni d'età1

Diagramma che illustra la progressione della HoFH nelle diverse fasi della vita: alla nascita, durante l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta. Mostra come livelli elevati di LDL-C non trattati portino a un peggioramento delle malattie cardiache e arteriose. In basso, una sezione trasversale di un’arteria mostra l’ispessimento progressivo della placca nel tempo, rappresentando l’accumulo di colesterolo e il restringimento dell’arteria.

IM, infarto del miocardio. 

Il peso della HoFH

L'HoFH rappresenta un onere considerevole per i pazienti a causa dei segni fisici e delle limitazioni causate dalla malattia, nonché di una serie di fattori psicosociali.1,2

Segni visibili, limitazioni fisiche e stress emotivo causati dagli effetti del deposito di colesterolo1,2

  • Sintomi come affaticamento e mancanza di respiro possono limitare l'attività fisica
  • Deposizione cutanea di colesterolo potenzialmente antiestetica, dolorosa o addirittura invalidante (xantomi)

Funzionamento psicosociale1

I pazienti hanno riferito di provare vergogna per la loro condizione, di essere emotivamente isolati e di nutrire incertezza sulla progressione della malattia

Impatto sulla famiglia e sull'attività sociale1

I pazienti hanno riferito di non essere in grado di partecipare ad attività sociali e sportive

Scopri di più sulla gestione dell'HoFH

FONTI BIBLIOGRAFICHE

1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146-2157. 2. Bruckert E. Atheroscler Suppl. 2014;15:26-32. 3. de Gennes JL et al. Arteriosclerosis. 1985;5:440-442. 4. Patsch W et al. J Clin Invest. 1980;66:123-129. 5. Al-Shaikh AM et al. Cardiol Young. 2002;12:105-112. 6. Naoumova RP et al. Curr Opin Lipidol.  2004;15:413-422. 7. Raal FJ et al. Atherosclerosis. 2018;277:483-492. 8. Widhalm K et al. J Pediatr. 2011;158:167. 9. Widhalm K et al. Atherosclerosis.  2017;257:86-89.

Tutte le referenze saranno fornite da Ultragenyx su richiesta.